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染色体异常筛查和产前诊断的方法

2024-04-05 01:41:34   779浏览

染色体异常筛查和产前诊断的方法

染色体对于人类来说,是非常重要的。如果染色体发生了疾病,是会使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常的。这也是为什么要做染色体异常检查的原因,同时也是为什么每个月都要孕检的原因。那么染色体异常筛查和产前诊断的方法是什么?

染色体异常筛查的方法

染色体筛查是通过唐氏筛查、无创基因检测,对胎儿染色体异常风险值的检查,抽孕妇的外周血,所以这种检查是无创的。

产前诊断染色体异常的方法

产前诊断指在孕期对于胎儿染色体异常高危人群的确诊试验,一般包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查以及脐血穿刺检查。其中较常用的是羊水穿刺检查,多用于染色体筛查高危者。

染色体筛查异常就是胎儿有问题

筛查不是完全诊断,高风险就说明胎儿有染色体异常的风险增高,提示需要做进一步的产前诊断、羊水穿刺。产前诊断才能确切的了解胎儿染色体是否为正常,如果前期筛查提示风险就不用做产前诊断、羊水穿刺。但有些夫妇本身就有染色体异常的状况,或者曾经有染色体异常的不良孕产史,都需要做羊水穿刺,检查胎儿染色体核心、拷贝数变异、基因异常。

染色体有问题该怎么治疗

1、大人染色体出现异常:如果已经是成年人了,只是在备孕的时候被查出染色体异常的这种情况。可以选择三代试管婴儿,避免染色体异常影响下一代。

2、胎儿染色体异常:在怀孕过后,如果在做检查的时候被查出胎儿出现了染色体异常的这种状况。比较好可以进行基因治疗或者是细胞治疗,虽然这种治疗方式是比较困难的,但是如果不进行治疗很容易会生出畸形或者是智力发育不全的孩子。

总之,染色体筛查是通过唐氏筛查、无创基因检测,对胎儿染色体异常风险值的检查,抽孕妇的外周血,所以这种检查是无创的。产前诊断指在孕期对于胎儿染色体异常高危人群的确诊试验,一般包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查以及脐血穿刺检查。

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